“Fenotipo anómalo”*

Gabriel Ruiz

I

Entras en la consulta con tu hija en brazos, sujetando con delicadeza su cabeza; y la miras con ternura y asombro. La niña tiene apenas 3 meses y aún no es capaz de sostener la cabeza, demasiado grande y alargada.

Lucía, así habías decidido llamarla desde que estaba en tu barriga, ha nacido con una malformación cerebral, y una cara peculiar. Tiene una frente prominente, la nariz pequeña y picuda, los ojos más separados de lo normal, unas orejas bajas y el mentón retraído. 

“Fenotipo anómalo” es el diagnóstico que te dieron a falta de encontrar otro más preciso.

Aquí estáis, tres meses después, con tres diagnósticos más, y ninguno bueno. Habéis pasado por las consultas de la neuropediatra, del oftalmólogo, del neurocirujano, del cardiólogo, de la nefróloga; y por sesiones varias de rehabilitación, logopedia neonatal, atención temprana… Entre estos profesionales te has encontrado con actitudes que van desde la empatía fingida a la verdadera compasión, aunque la mayoría se conforman con una fría eficiencia técnica.

Pero sigues queriendo a tu hija con más fuerzas de las que creías tener; y das las gracias de tener al padre como el contrafuerte del muro de una catedral, soportando todos tus abatimientos.

Así van pasando los días y las semanas, y ves que Lucía va haciendo sus pequeños, pero significativos progresos. Tu vida ahora está pendiente de esos limitados avances.

II

Cuando ves a la madre con esa sonrisa luminosa, y con esa mirada de cariño, te das cuenta de que Lucía tiene algo más; algo que trasciende lo puramente médico,-o quizá no. Eres consciente que Lucía induce emociones: compasión y amor.

La primera vez que vinieron a la consulta, a los 7 días de vida, ya te llamó la atención el embeleso y el enorme cariño con que el que estos padres cuidaban a Lucía. 

Cuando la posaron en la camilla esa primera vez, su postura inerme y desmadejada, su cara peculiar, con su mirada naturalmente imprecisa de recién nacida, inmediatamente os provocó a ti, como pediatra, y también a la enfermera un fuerte sentimiento de compasión.

Experimentas una emoción similar siempre que atiendes en la consulta a familias que tienen hijos con problemas neurológicos serios.

III

—Lucía ha mejorado mucho su tono y su fuerza muscular. Veo que está más activa y su mirada es más viva. Es muy curiosa, quiere verlo todo. Mira como intenta girar la cabeza…— Comentas mientras vas explorando de forma sistemática a la niña. Piensas que sus conexiones neuronales se están formando, a pesar de todo. Veo que te alegras, y te sale una sonrisa.

—Esta semana ha empezado a deglutir bien la leche. No te imaginas que gran alivio. La logopeda neonatal nos ha felicitado por lo bien que hemos colaborado.— Añado con gran satisfacción, para complementar las observaciones del pediatra.

De verdad, cuando tu hija recién nacida no es capaz de hacer un gesto tan simple como tragar la leche, te sientes muy impotente, y culpable. Sí, esa culpabilidad que siempre pende sobre la cabeza de cualquier madre.

Agradezco mucho que este pediatra, desde la primera vez que vinimos a la consulta, ha mostrado una gran naturalidad en el trato con nosotros y con la niña. De hecho, visto lo visto, me sorprende como, sabiendo muy bien las perspectivas de Lucía, es capaz de acompañarnos en esos pequeños progresos, en esas pequeñas semillas de esperanza, y hacerme sentir bien.

IV

Hoy ves a los padres algo más cansados que en anteriores consultas, pero la madre sigue mirando a Lucía con la misma sonrisa luminosa del primer día, y el padre, siempre un poco por detrás, como en un segundo plano, sigue mirando a ambas como si estuviera encantado.

Lucía tiene muchas incertidumbres por delante, es difícil predecir la evolución cuándo hay una malformación cerebral importante, y un “fenotipo anómalo”. Pero tiene suerte. Estos padres la van a proteger y ayudar todo lo posible y más. Por encima de todo, de sus dificultades, de las múltiples consultas con especialistas, de las cansadas y repetitivas sesiones de estimulación, estás convencido de que, por encima de todo, a Lucía la van a querer mucho.

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(*) Relato presentado en la II Jornada Internacional de Medicina Narrativa en Educación Médica. Facultad de Medicina UAM Madrid 12 Febrero 2024